La enfermedad celíaca en el siglo XXI
Dr. Félix Sánchez-Valverde Visus
Unidad de Gastroenterología y Nutrición
Pediátrica Servicio de Pediatría
Hospital Virgen del Camino
La Enfermedad Celíaca (EC) consiste en una alteración
de la mucosa intestinal proximal asociada a la intolerancia permanente
al gluten, en individuos genéticamente predispuestos. La
exclusión en la dieta del gluten tiene como efecto la recuperación
de la lesión típica de la EC a nivel de la mucosa
intestinal (atrofia vellositaria). La enfermedad puede aparecer
en el periodo de la infancia (entre 1 y 3 años), o debutar
con otras formas clínicas "atípicas" en
la época pediátrica o en la edad adulta.
Formas clínicas de presentación y enfermedades asociadas
Existen diversas formas de presentación de esta entidad
clínica. La forma clásica es la forma digestiva que
se acompaña de un cuadro de diarrea, vómitos, anorexia,
distensión abdominal, pérdida de peso y malnutrición.
Otras veces, la EC se presenta de forma menos clara y es lo que
se ha dado en llamar formas atípicas en las que no hay síntomas
digestivos. En estos casos la EC se manifiesta por otros signos
o síntomas: retraso de talla, anemia ferropénica refractaria,
esterilidad, alteraciones de piel, vitíligo, osteoporosis,
leucoencefalopatía, epilepsia, hipoplasia del esmalte dental,
calcificaciones cerebrales, daño hepático, hipoproteinemia
e hipoprotrombinemia. Por otra parte existen una serie de enfermedades
que se pueden asociar con la EC como son: diabetes mellitus, dermatitis
herpetiforme, síndrome de Down y enfermedades neurológicas.
Todas estas circunstancias han hecho que actualmente la EC se empiece
a encuadrar en una enfermedad multisistémica de posible origen
autoinmune.
Prevalencia de la EC
En el momento actual la teoría más aceptada respecto
a la enfermedad celiaca es la Teoría del ICEBERG, que a modo
de resumen consiste en la diversidad de las formas de presentación
clínica de la EC. En primer lugar, la forma clásica
de EC o forma digestiva tiene una incidencia aproximada de 1/1000-2000
RN vivos, según las zonas geográficas, y sería
sólo la punta del iceberg. Si a esta forma añadimos
la búsqueda de las formas "atípicas" esta
incidencia aumenta hasta 1/600-700. El estudio de grupos de riesgo
como son familiares, síndrome de Down, esterilidad, etc,
implica un aumento progresivo de los casos de EC y constituiría
de forma gráfica la parte oculta del iceberg. Por último,
diversos autores han realizado estudios poblacionales para conocer
la incidencia en la población general previamente sana, tratando
de encontrar la llamada "EC silente". Se han realizado
diversos estudios (italianos, americanos y holandeses) en muestras
representativas de poblaciones, donantes de sangre y en el contexto
de exámenes periódicos de salud, encontrándose
entre 1/125 y 1/200 casos de EC.
Los anticuerpos de clase IgA, antiendomisio (EMA) y los antitransglutaminasa
(tTG), se han mostrado muy útiles para el diagnóstico
de la EC. Los anticuerpos Ig A antigliadina que fueron los primeros
que se utilizaron son muy inespecíficos y en el momento actual
sólo son útiles en los niños muy pequeños
(menores de 2 años). Estos anticuerpos han puesto en evidencia
la existencia de una serie de formas ocultas llamadas EC silente,
EC latente y EC potencial, según las lesiones vellositarias
características y las manifestaciones clínicas evidentes.
Por otra parte hay que recordar que en el momento actual sigue siendo
necesario la realización de BIOPSIA INTESTINAL para el diagnóstico
de EC.
Actualmente y desde hace unos años, se viene diagnosticando
unos 40-50 casos de EC en la edad pediátrica (menores de
15 años) y se está diagnosticando bastantes casos
en edad adulta. Esto nos hace reflexionar sobre dos ideas: la
EC no es sólo una enfermedad de niños y hay
personas que conviven con la condición de ser enfermos celíacos
durante un determinado tiempo hasta que ciertas circunstancias hacen
que se llegue al diagnóstico.
Predisposición genética
Para el desarrollo de la EC es necesario por una parte la presencia
del gluten en la luz intestinal y por otra, una respuesta inmunológica
específica por parte de los linfocitos intestinales del individuo,
a nivel de la mucosa del intestino proximal. Los pacientes con EC
tienen una respuesta "especial" a la presencia del gluten
en la luz intestinal, que está mediatizada por su carga genética.
De hecho, en las series de pacientes con EC existe aproximadamente
entre un 10-15 % de casos con algún familiar de primer grado
afecto, lo cual corrobora el carácter genético de
esta enfermedad. En concreto, se sabe que la EC se asocia a los
antígenos de histocompatibilidad de clase II (HLA Clase II),
tipo Dr3, Dr7 y más específicamente al HLA Dq2. Hasta
un 95 % de los pacientes con EC presentan un Dq2, cuando estas cifras
en la población control son del 30%, según datos recogidos
en estudios de la población de EC en Navarra. Aquellos pacientes
que no son Dq2 son Dq 8. Por otra parte, en el momento actual se
están desarrollando diversas investigaciones en orden a encontrar
otros genes que puedan estar implicados y que nos definan con más
exactitud el haplotipo de riesgo de la EC.
Tratamiento
Actualmente el único tratamiento conocido de la EC es el
tratamiento dietético. La exclusión del gluten de
la dieta hace que la mucosa intestinal se recupere de sus lesiones
inflamatorias y tenga un aspecto normal al microscopio óptico.
La dieta sin gluten (DSG) tiene que ser estricta, pues cualquier
transgresión dietética se asocia a daño intestinal.
El gluten está presente en la porción proteica del
trigo, cebada, centeno y avena, y en este sentido la dieta de estos
pacientes tiene que excluir los cereales arriba mencionados y todo
tipo de productos alimenticios que puedan contenerlos, como pan,
pastelería, bollería, pasta italiana etc. El
manejo de la dieta es especialmente dificultoso dado que el gluten
puede estar presente en multitud de alimentos de forma "encubierta"
(la harina de trigo se utiliza en la industria alimentaria como
espesante y el GLUTEN puede estar presente en multitud de alimentos
como: yogures, conservas vegetales, derivados lácteos, congelados,
etc.) Por este motivo la garantía de INGESTA 0 de Gluten
en estos pacientes no es completa y recientemente se ha comunicado
que incluso alimentos que estaban considerados como exentos de gluten,
contienen pequeñas cantidades. Es muy importante que tanto
los pacientes con EC, como sus cuidadores y educadores sean conscientes
de que la "medicina" del celíaco es llevar de forma
correcta la DSG.
Conclusiones
La enfermedad celíaca ha pasado de ser una enfermedad exclusiva
de la edad pediátrica a considerar que es una enfermedad
que puede ser diagnosticada en todas las épocas de la vida,
ya que hay fases en que la Òcondición celiacaÓ permanece
adormecida siendo capaz de despertar ante algún tipo de factor
desencadenante. Sin embargo, sigue habiendo un porcentaje importante
de los celíacos que son diagnosticados en edad pediátrica.
En el momento actual se vienen diagnosticando de EC unos 40 niños/año
y como ya se ha dicho es muy importante el seguimiento de una dieta
estricta ya que este es el único tratamiento eficaz. En el
momento actual se realizan en Navarra de forma sistemática
estudios en poblaciones de riesgo de desarrollar EC: familiares
de enfermos diagnosticados de EC, pacientes con baja talla, síndrome
de Down y de Turner, anemia ferropénica, diabetes e infertilidad.
Por otra parte se ha realizado una investigación poblacional
donde se ha demostrado la presencia de los tres autoanticuerpos
de EC positivos en 1 de cada 257 individuos en edad pediátrica.
La EC tanto por su alto grado de prevalencia como por su asociación
a otro tipo de entidades autoinmunes, se puede considerar una enfermedad
propia de las civilizaciones desarrolladas asociadas al consumo
del trigo. Pero estas son condiciones propias de nuestra cultura
que nosotros no hemos modulado y que definen nuestro estilo de vida.
Nuestro objetivo es conseguir que los pacientes con EC que presentan
este pequeño "desajuste" fisiológico puedan
llevar a cabo una vida más cómoda y con total integración
social, ya que como tantas veces se ha dicho pensamos que la EC
más que una enfermedad es una "condición".
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