La baja talla (BT) constituye el primer motivo de consulta en endocrinología pediátrica. En un alto porcentaje su etiología es clara y obedece fundamentalmente a variantes de normalidad; sin embargo, en aproximadamente un 20% esta baja talla es patológica y obliga a estudios exhaustivos. La importancia de éstos diagnósticos radica en la posibilidad de hacer un tratamiento precoz y eficaz en algunos de ellos con hormona de crecimiento.
Los fenómenos de crecimiento (cuantitativo) y maduración (cualitativo) son los procesos fisiológicos que más caracterizan a la infancia, y se traducen en la modificación progresiva, desde el nacimiento hasta la edad adulta, de las medidas y morfología corporales.
El crecimiento se considera un buen indicador del estado de salud del individuo (y de la población en general), y se evalúa principalmente mediante tres parámetros: peso, talla y velocidad de crecimiento. En el van a influir factores que van desde la gestación (con los problemas que presentan los niños nacidos con Crecimiento intrauterino retardado, CIR) el componente genético (la BT familiar), nutricional, psicoafectivo y todo el complejo sistema hormonal. Si todo esto funciona correctamente el crecimiento del niño será el adecuado para su potencial genético.
Clásicamente se distinguen 4 períodos de crecimiento bien definidos:
- Crecimiento prenatal, en el que influyen factores fetales, maternos y placentarios.
- Neonatal, caracterizado por un crecimiento rápido exponencial hasta los 2-3 años de edad, e influenciado principalmente por factores nutricionales y hormonas tiroideas, estimándose una ganancia estatural media entre los 0-3 años de 45 cms.
- Infantil, desde la segunda infancia hasta la adolescencia, con un progresivo enlentecimiento de la velocidad de crecimiento prepuberal, dependiente sobre todo del componente genético, de la hormona de crecimiento y de los factores de crecimiento, entre otros.
- Puberal, con un aumento de la velocidad de crecimiento y maduración sexual (estirón puberal), a expensas de las hormonas sexuales (andrógenos y estrógenos) y del incremento de la secreción de hormona y factores de crecimiento.
Hoy en día, especialmente en los países desarrollados, en los que predomina lo que en la sociedad occidental se denomina como “cultura del altismo”, el número de consultas pediátricas por baja talla ha sufrido un claro incremento. Sin embargo como contrapartida el hecho de controlar en dichas consulta a muchos niños con baja talla, nos posibilita el diagnóstico temprano de patologías como por ejemplo CIR, Síndrome de Turner, déficit hormonales, y su adecuado tratamiento.
Definición de Talla Baja
Se habla de talla baja cuando ésta se sitúa por debajo del percentil 3 para la media de edad y sexo (líneas azules oscuras en el grafico). Se han de utilizar tablas estandarizadas de referencia propias de cada país, por edad, sexo y pubertad. Actualmente disponemos del estudio transversal Español de crecimiento 2008, como referencia (Dres A. Carrascosa y cols. Figuras 1 y 2).
Es importante, además de la talla, evaluar también la velocidad de crecimiento (Figuras 3 y 4): en general, si es inferior a percentil 25 de la media se considera patológico.
Etiología
Teniendo en cuenta, que el crecimiento es un fenómeno biológico muy complejo, determinado genéticamente y modulado por múltiples factores (tanto propios del individuo como ambientales), existe una gran variedad etiológica de trastornos de crecimiento y por consiguiente de talla baja.
Es por ello, que llegar a un diagnóstico certero de la talla baja a veces es extremadamente difícil, pero de gran trascendencia de cara a su pronóstico y sobre todo por la posibilidad de tratamiento adecuado.
En general, el 80% de los niños con talla entre -2DE y – 3DE corresponden a una variante normal, influyendo fundamentalmente su componente genético y por el contrario, la mayoría de los que están por debajo de -3 DE tendrán una baja talla patológica, y exigen estudios más complejos.
El estudio inicial del niño con baja talla debe incluir una historia clínica exhaustiva, examen físico completo, de medidas corporales y de la maduración ósea. Con ello se consigue establecer un adecuado enfoque diagnóstico en la mayoría de los casos y permite orientar las exploraciones complementarias a realizar.
El diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimiento, debido a su liberación en forma de pulsos, es complejo y difícil de establecer, y se ha de basar, además de en la determinación de la misma y de los factores de crecimiento tras distintos estímulos farmacológicos, principalmente en los datos clínicos y auxológicos.
Estas pruebas funcionales han de realizarse en Unidades Especializadas de Endocrinología Pediátrica con personal entrenado en estas técnicas.
La deficiencia de Hormona de crecimiento puede ser debida a múltiples causas: idiopática (no conocer su causa) u orgánica, congénita o adquirida, aislada o deficiencia combinada de otras hormonas hipofisarias, familiar o esporádica.
Aunque las causas genéticas de deficiencia de hormona de crecimiento son raras, se ha objetivado que entre un 5-30 % de las formas idiopáticas son de origen familiar, lo que sugiere que la etiología genética pueda ser mayor de lo reportado hasta el momento.
La hormona de crecimiento se empezó a utilizar en los años 60-70 como hormona de crecimiento pituitaria extraída de cadáveres humanos. Actualmente se utiliza la hormona de crecimiento biosintética obtenida por ingeniería genética. Se administra por vía parenteral, bien subcutánea o intramuscular. Se trata de una hormona idéntica a la humana, compuesta por 191 Aminoácidos.
Las indicaciones actuales del tratamiento con Hormona de crecimiento son las siguientes: Déficit de hormona de crecimiento idiopático (total o parcial), Déficit hormona de crecimiento orgánico (1ª o 2ª), S de Turner, S Prader- Willi, Insuficiencia Renal Crónica, antecedente de CIR que no ha realizado crecimiento recuperador.
El tratamiento con HGH persigue los siguientes objetivos:
1. Restaurar el ritmo de crecimiento.
2. Minimizar los posibles efectos adversos.
3. Optimizar los costes del tratamiento.
Es muy importante en la valoración de la eficacia de la hormona de crecimiento conocer si el cumplimiento del tratamiento ha sido correcto.
Los efectos secundarios del tratamiento son escasos. Existen bases de datos mundiales (KIGS y Genesis, entre otras) sobre la vigilancia de efectos del tratamiento. Se han informado de algunos casos de hipertensión endocraneal benigna que desaparece cuando se suspende el tratamiento. Hay que controlar el metabolismo hidrocarbonado y la función tiroidea. El riesgo de tumores no puede descartarse al 100%.
Dadas las características de la hormona de crecimiento en un futuro próximo las indicaciones para su utilización crecerán y serán la baja talla idiopática, Artritis Crónica Juvenil, los problemas musculares, osteogénesis imperfecta, osteocondrodisplasias o situaciones catabólicas (grandes quemados, sepsis, cirugía, nutrición parenteral..) posibles campos de aplicación de dicho tratamiento.
En conclusión, aunque la baja talla en una gran mayoría de casos es una variante de normalidad, el mejor conocimiento actual de factores implicados (alteraciones genéticas demostradas por estudios de genética molecular y otros), así como la evidente eficacia del tratamiento hormonal sobre el crecimiento y sobre todo en la salud de algunos niños, obligan a estudios exhaustivos en Unidades Especializadas de Endocrinología Pediátrica, en los casos severos o con patología como la referida en este trabajo.