Enfermedad celíaca, ¿cuándo debemos sospecharla?

Susana Clemos Matamoros. FEA Medicina Interna. Hospital Reina Sofía. Tudela

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La Enfermedad Celiaca (EC) es una enfermedad crónica intestinal originada por la intolerancia permanente al Gluten. El gluten es una proteína que se encuentra en los cereales como el trigo, la cebada, centeno o la avena (entre otros), así como en los productos derivados de estos cereales.

Se encuentra entre las enfermedades crónicas intestinales más frecuentes en España, afecta aproximadamente a una de cada cien personas. Pueden padecerla tanto la población adulta como los niños y afecta dos veces más a mujeres que a hombres.
La EC se presenta en individuos genéticamente predispuestos que desarrollan una reacción inflamatoria, de base inmune, en la mucosa del intestino delgado que dificulta la absorción de macro y micronutrientes.
La ingesta de pequeñas cantidades de una manera continuada, ocasiona el deterioro de las vellosidades intestinales. Como consecuencia puede producirse malabsorción de nutrientes (principios inmediatos, sales minerales y vitaminas) que conduce a diversos estados carenciales responsables de un amplio espectro de enfermedades.
Aunque en ocasiones los síntomas pueden ser atípicos o estar ausentes, los pacientes suelen sufrir pérdida de peso, fatiga, naúseas, vómitos, diarrea, distensión abdominal, retraso del crecimiento, incluso alteraciones del carácter (irritabilidad, apatía, introversión..)
En cuanto al tratamiento, la Federación de Asociaciones de Celiacos de España, recuerda que para controlar la enfermedad hay que hacer dieta estricta sin gluten, toda la vida. Esto conlleva normalización clínica y funcional asi como la reparación de la lesión vellositaria intestinal.

¿Cómo sospecho que tengo enfermedad celiaca?

• En el niño pequeño: los síntomas intestinales, retraso de crecimiento sobre todo si se acompaña de irritabilidad y anorexia constituyen un cuadro clínico muy sugestivo
• En el niño mayor y adolescente, el hallazgo de retraso de talla o de la pubertad, asi como ferropenia o una hipertransaminasemia sin otra justificación obliga a descartar la existencia de celiaquía.
• En los adultos la presentación clásica en forma de diarrea es mas infrecuente, siendo mas frecuente la presencia de síntomas poco específicos: digestiones pesadas, ardor de estómago, alteraciones deposicionales que pueden incluir tanto la diarrea como el estreñimiento.
Hay que tener en cuenta la probabilidad de padecer una celiaquía aumenta en determinados grupos de riesgo. Estos incluyen primordialmente a los familiares de primer grado, pacientes afectos de otras enfermedades autoinmunes (Diabetes tipo I, hipotiroidismo) y algunas cromosomopatías como el Sindrome de Down.
Además, debe valorarse la posibilidad de Enfermedad Celiaca, en las situaciones siguientes cuando no existe una explicación demostrable:
• Mujeres en edad fértil con ferropenia.
• Infertilidad y abortos recurrente.
• Pacientes con elevación de transaminasas de forma recurrente sin otra causa justificante.
• Pacientes con historia de fracturas óseas ante traumatismo mínimos o una osteoporosis/osteopenia detectada antes de la menopausia o en un varón adulto joven.

Y si sopecho que tengo enfermedad celiaca, ¿cómo se diagnostica?

El estándar de referencia es el examen serológico ( realizado a través de una analítica de sangre). Consiste en la determinación de los anticuerpos antitransglutaminasa IgG (tTg) IgA o IgG. También se puede determinar serológicamente la presencia de los anticuerpos antiendomisio (EMA) y antigliadina (AA).
Hay que tener en cuenta, que una serología negativa no permite excluir el diagnóstico, ya que un porcentaje de pacientes con EC, con formas histológicas leves e incluso con atrofia de vellosidades, no expresan anticuerpos antitransglutaminasa en el suero.
Por otro lado, cabe la posibilidad de realizar un estudio genético (HLA DQ2/DQ8), muy útil en el manejo de la Enfermedad Celiaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celiacos son HLA DQ2 o DQ 8 positivos. Su determinación tiene utilidad clínica en casos de pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo.
El estudio genético debe realizarse en niños con sospecha clínica fundada y serología positiva, para realizar el diagnóstico sin tener que realizar biopsia intestinal.
En niños asintomáticos pero con riesgo aumentado (Síndrome de Down, historia familiar de celiaquía entre otros), también se recomienda el estudio genético como prueba inicial.
Si el estudio genético es positivo, se indicará una biopsia duodenal, si no es así no son necesarias nuevas investigaciones.

Biopsia duodenal

La toma de biopsias para el diagnóstico de EC debe realizarse mientras el paciente sigue una dieta con gluten. La biopsia intestinal ante una clínica y una serología sugestivas de enfermedad celiaca asegura un diagnóstico correcto antes de iniciar una dieta sin gluten para toda la vida.
La biopsia intestinal es una prueba invasiva, pero no es dolorosa ya que se somete a sedación al paciente. Consiste en introducir un endoscopio (tubo flexible) por la boca del paciente y recoger unas muestras para analizar.
Los expertos recomiendan que se tomen en concreto tres muestras de la segunda o tercera porción del duodeno, la parte del intestino delgado que une el estómago con el yeyuno, y una muestra del bulbo, la primera sección del duodeno.

¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad celiaca?

El tratamiento consiste en Dieta sin Gluten y esta dieta debe mantenerse durante toda la vida.
Se debe eliminar de la dieta cualquier producto que lleve trigo y otros cereales, como el centeno, cebada y avena a los que puede existir intolerancia. También se deben excluir aquellos productos que contengan triticale (híbrido o cruce de trigo y centeno) y/o productos derivados. Pueden comer arroz y maíz que no contienen gluten.
Esta dieta que puede parecer sencilla en apariencia puede resultar difícil en la práctica diaria por varios motivos:
• En las etiquetas de los productos no tiene por qué figurar el término gluten y sí figurar ingredientes que lo contengan: espesantes, almidones modificados, malta, hidrolizados de proteínas, etc.
• Muchos productos elaborados, manufacturados, elaborados artesanalmente, en conserva o de venta a granel pueden contener gluten y no figurar en la etiqueta. Así pueden contener gluten embutidos, helados, golosinas, algunas bebidas alcohólicas, medicamentos, etc.
• La lista de alimentos que pueden contener gluten es muy amplia y debe ser proporcionada por el especialista que realiza el seguimiento del enfermo. También, existen asociaciones de celíacos a nivel regional que proporcionan estas listas actualizadas y que ofrecen consejos sobre los términos empleados en las etiquetas de los alimentos, las comidas en restaurantes, colegios, etc.

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